Integración de la genómica en el manejo de la dermatomiositis juvenil refractaria: hacia una medicina de precisión en dermatología. Estudio de un caso
DOI:
https://doi.org/10.29176/30284163.2010Palabras clave:
síndromes genéticos, Pediatría, autoinmunidad, enfermedades raras, exomaResumen
La dermatomiositis juvenil (DMJ), es una patología inflamatoria multisistémica y autoinmune de etiología variable y poco explicada, El diagnóstico clásicamente se ha basado en la clínica, respaldado por ayudas diagnósticas y de laboratorio; Sin embargo, los estudios genómicos cobran cada vez mayor relevancia caracterizando mejor el papel de las variantes genéticas raras y no codificantes en las diversas miopatías, llevando así a la individualización en el manejo y presentaciones clínicas de la enfermedad. Se presenta un caso clínico de dermatomiositis juvenil refractaria a tratamiento, secundaria a inmunodeficiencia común variable como resultado de variante en el gen TNFRSF13B. Las variantes en el gen TNFRSF13B se han asociado con diversas patologías como la inmunodeficiencia variable común (IDVC), la deficiencia selectiva de IgA, trastornos de la linfoproliferación y algunos trastornos de autoinmunidad como el lupus eritematoso sistémico y la dermatomiositis. Se ha documentado como un factor de peor pronóstico la comorbilidad de IDVC y enfermedad reumatológica por la pobre respuesta a terapias convencionales y a terapias de reemplazo de inmunoglobulina necesitándose tratamientos inmunomoduladores adicionales para el manejo de estas patologías. La genómica juega un papel crucial al permitir los estudios de secuenciación genética y la secuenciación del exoma completo, proporcionando así asesoramiento genético y ofreciendo opciones terapéuticas personalizadas para mejorar el pronóstico de los pacientes.
Biografía del autor/a
Johan Conquett Huertas, Universidad Libre, Cali, Colombia
Médico residente, posgrado de Dermatología, Universidad Libre, Cali
Lina Johanna Moreno Giraldo, Universidad Libre seccional Cali, Colombia
Médico pediatra. Magíster y doctorado en Ciencias Biomédicas, Genética Médica, Universidad Libre, Cali
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