Escolar con dermatitis severa, alopecia universal e infecciones recurrentes: cuando el zinc es la clave: reporte de caso - Vélez-Tirado, Natalia; Castano-Jaramillo, Lina; Baños, Lina; Peña, Stephania; Martínez, Wilber; Trujillo, Maribel (Revista Hispano-Americana de Dermatología Pediátrica, 2025)
La acrodermatitis enteropática es una enfermedad rara causada por variantes en el gen SLC39A4, que codifica un miembro de la familia de la proteína trasportadora zinc/hierro. Este gen es requerido para la absorción de zinc en el intestino. Presentamos un paciente de 6 años con lesiones periorificiales, alopecia universalis y anormalidades ungueales. Tenía bajo índice de masa corporal (IMC) para su edad. Los laboratorios mostraron niveles bajos de zinc en sangre. La secuenciación Sanger identificó una variante homocigota probablemente patogénica en el gen SLC39A4. Después de iniciar la suplementación con zinc hubo mejoría de las lesiones en piel, recuperación completa del pelo y de las anormalidades ungueales. Acá revisamos la relevancia del zinc en la síntesis de proteínas y su rol crucial en múltiples procesos fisiológicos como lo son la función inmune, funciones cognitivas y de neurotransmisores y permeabilidad de la barrera intestinal. Ya que el cuerpo humano no sintetiza zinc, la absorción del zinc procedente de la dieta es fundamental para mantener niveles adecuados de zinc. El defecto genético secundario a variantes en el gen SLC39A4 causa una deficiencia congénita severa de zinc, que puede resolverse con adecuada suplementación oral. El alto índice de sospecha en los pacientes con placas eritematosas de distribución periorificial, alopecia y anormalidades ungueales es fundamental para un diagnóstico temprano. Los niveles de zinc están disponibles en el país y deben ser solicitados para el diagnóstico.