Resumen

Introducción: La epidermólisis ampollosa distrófica es uno de los tipos de epidermólisis ampollosa, un grupo heterogéneo de genodermatosis caracterizadas por presentar fragilidad mucocutánea y formación de ampollas ante un traumatismo mínimo, secundarias  a variantes en genes que codifican proteínas para la adhesión dermoepidérmica.

Caso clínico: paciente masculino de 9 años, con diagnóstico de epidermólisis ampollosa desde el primer mes de vida, asociada a estenosis esofágica desde los 7 años. Ante la importancia de un diagnóstico específico por la gran heterogeneidad fenotípica y genotípica de las epidermólisis ampollosas, se solicitó estudio genético secuenciación de próxima generación panel de genes relacionados con epidermólisis ampollosa. Se encontró la variante c.4635+5G>A en homocigosis para el gen COL7A1, reportada como de significado clínico incierto en ClinVar y Franklin by genoox, en asociación con epidermólisis ampollosa distrófica, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Teniendo en cuenta las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica, Asociación de patología Molecular y ClinGen se realizó re análisis de la significancia clínica de la variante encontrándose con cambio de ella a significancia probablemente patogénica a través del uso de software de predicción in sílico, análisis funcionales y moleculares.

Discusión y conclusiones: Dada la gran variabilidad y superposición de manifestaciones clínicas, es necesario realizar un diagnóstico a través de estudios genéticos para una adecuada correlación genotipo-fenotipo. Esto permitirá un diagnóstico específico que facilite establecer tratamientos dirigidos, un adecuado seguimiento y un pronóstico más certero, en aras de una medicina personalizada, predictiva, de precisión, preventiva, participativa y poblacional.