Abordaje de las genodermatosis desde la medicina de precisión: reporte de casos
DOI:
https://doi.org/10.29176/2590843X.1919Palabras clave:
ictiosis, hiperqueratosis epidermolítica, Queratina-1, Queratina-10, Genética, Medicina de precisiónResumen
La ictiosis epidermolítica (EI), una enfermedad genética autosómica dominante que hace parte de las ictiosis queratinopáticas (KPI) (1). Afecta a 1 de cada 200.000 a 300.000 recién nacidos, como resultado de una variante en el gen KRT1 o KRT10 que codifica la queratina 1 y 10 respectivamente; proteinas presentes en los queratinocitos de las capas suprabasales de la epidermis, donde forman haces tonofibrilares y juntas son marcadores tempranos de diferenciación celular (2).
Los pacientes al nacimiento presentan eritrodermia y ampollas, como consecuencia de la fragilidad del citoesqueleto de las células epidérmicas y el colapso de los filamentos de queratina. Los cambios cutáneos con el tiempo evolucionan a hiperqueratosis (3). Se presentan dos casos de pacientes con EI, en los que el estudio genético jugó un papel importante en el diagnóstico específico, a fin de instaurar un tratamiento dirigido, establecer pronóstico y riesgo de heredabilidad, acercándonos a la medicina de precisión.
Biografía del autor/a
Iván Darío Zúñiga-Espitia, Universidad Libre, Seccional Cali. Grupo de Investigación en Dermatología, Cali, Colombia
Residente de Dermatología, Universidad Libre, Seccional Cali. Grupo de Investigación en Dermatología, Cali, Colombia
Lina Johanna Moreno Giraldo, Universidad Libre, Seccional Cali, Cali, Colombia.
Especialista en Pediatría. Magíster y doctora en Genética Médica. Docente, Posgrados, Universidad Libre, Seccional Cali, Cali, Colombia
José María Satizábal Soto, Independiente
Magíster y doctor en Genética Médica
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Derechos de autor 2024 Iván Darío Zúñiga-Espitia, Lina Johanna Moreno Giraldo, José María Satizábal Soto
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